O bolesti

 

Narkolepsija je neurološka bolest karakterizirana prekomjernom dnevnom pospanošću, napadajima neodoljive potrebe za spavanjem preko dana, naglim gubitkom mišićnog tonusa sa klonućem glave i klecanjem koljena, halucinacijama kod uspavljivanja, paralizama spavanja i poremećenim noćnim spavanjem. Svi ovi simptomi su prisutni u svega u oko jedne trećine bolesnika dok je glavni simptom prekomjerna dnevna pospanost.

  • Dnevna pospanost je uvijek prisutna već od jutarnjih sati, a u nekih se javljaju i napadaji imperativnog spavanja kada moraju odspavati desetak minuta u bilo kojim okolnostima. Bude se osvježeni. Bolesnici mogu zaspati za vrijeme ručka, u razgovoru, na sastanku u kinu i kazalištu, javnom prijevozu. Neki se ne stignu skloniti nego zaspu u hodu ili tijekom radnog procesa. To se ozbiljno odražava na njihovo radno i socijalno funkcioniranje.
  • Katapleksija je drugi glavni simptom narkolepsije i javlja se u 60 – 90% oboljelih, a manifestira se naglim gubitkom mišićnog tonusa kada bolesnik može pasti, kod nekih se očituje samo padanjem glave prema naprijed ili klecanjem koljena, mlohavim rukama ili otežanim govorom. Traje od nekoliko sekundi do nekoliko minuta. Ako bolesnik padne i bude pospan može se krivo protumačiti da ima epilepsiju. Katapleksiju provociraju jake uglavnom pozitivne emocije (velika radost, smijeh), ali i negativne kao srdžba i bijes.
  • Hipnagogne halucinacije se javljaju kod uspavljivanja. To su živahne vidne, slušne ili osjetne halucinacije, uvijek zastrašujuće. Radi se o preklapanju budnosti i REM faze spavanja sa kojim usnivaju oboljeli od narkolepsije.
  • Paraliza spavanja je kompletna nemogućnost da se pokrene bilo koji dio tijela ili da se govori nakon buđenja u trajanju jedne ili dvije minute. Mogu se javiti i kod uspavljivanja praćene hipnagognim halucinacijama i osjećajem gušenja što plaši bolesnike.

Većina bolesnika sa narkolepsijom odmah zaspe po lijeganju u krevet, ali se višekratno budi u noći i ima poteškoće ponovno zaspati. Za razliku od normalnog spavanja koje se odvija kroz 4 – 6 ciklusa gdje se izmjenjuju faze površnog, dubokog i REM stadija spavanja, bolesnici s narkolepsijom odmah usnivaju s REM fazom spavanja, stadijem spavanja gdje smo potpuno paralizirani, sanjamo i mozak je aktivan. Iz takvih stadija bolesnici oboljeli od narkolepsije se bude i ne mogu jedno vrijeme ponovno zaspati. Njihovo spavanje je skraćeno, fragmentirano (rascjepkano) i nekvalitetno.

Bolest tipično počinje u dobi od 10 do 30 godina iako se može javiti i kasnije.

Zastupljena je u populaciji sa 25-50 oboljelih na 100 000 stanovnika. To je poslije apneje u spavanju najčešći poremećaj spavanja čiji glavni simptom je dnevna pospanost.

Uzrok ove neurološke bolesti je gubitak neuropeptida oreksina (hipokretina) koji se luči u dijelu mozga nazvanom hipotalamus. Oreksin je odgovoran za održavanje budnosti. Bolest se pojavljuje sporadično, ali genetski faktori igraju važnu ulogu. Nađena je povezanost sa HLA haplotipom DQB1*0602 (subtip DR2) kod oboljelih od narkolepsije. Određuje se HLA tipizacijom iz krvi i koristan je kod dijagnostike narkolepsije. Autoimuna teorija objašnjava da su oreksin neuroni selektivno napadnuti autoimunim procesom.
Sekundarna narkolepsija je rijetka i uzrokovana je oštećenjima hipotalamusa i međumozga, tumorima, vaskularnim malformacijama, moždanim udarom i upalnim procesima kao kod neurosarkoidoze.

 

O bolesti

Narkolepsija je neurološka bolest karakterizirana prekomjernom dnevnom pospanošću, napadajima neodoljive potrebe za spavanjem preko dana, naglim gubitkom mišićnog tonusa sa klonućem glave i klecanjem koljena, halucinacijama kod uspavljivanja, paralizama spavanja i poremećenim noćnim spavanjem. Svi ovi simptomi su prisutni u svega u oko jedne trećine bolesnika dok je glavni simptom prekomjerna dnevna pospanost.

  • Dnevna pospanost je uvijek prisutna već od jutarnjih sati, a u nekih se javljaju i napadaji imperativnog spavanja kada moraju odspavati desetak minuta u bilo kojim okolnostima. Bude se osvježeni. Bolesnici mogu zaspati za vrijeme ručka, u razgovoru, na sastanku u kinu i kazalištu, javnom prijevozu. Neki se ne stignu skloniti nego zaspu u hodu ili tijekom radnog procesa. To se ozbiljno odražava na njihovo radno i socijalno funkcioniranje.
  • Katapleksija je drugi glavni simptom narkolepsije i javlja se u 60 – 90% oboljelih, a manifestira se naglim gubitkom mišićnog tonusa kada bolesnik može pasti, kod nekih se očituje samo padanjem glave prema naprijed ili klecanjem koljena, mlohavim rukama ili otežanim govorom. Traje od nekoliko sekundi do nekoliko minuta. Ako bolesnik padne i bude pospan može se krivo protumačiti da ima epilepsiju. Katapleksiju provociraju jake uglavnom pozitivne emocije (velika radost, smijeh), ali i negativne kao srdžba i bijes.
  • Hipnagogne halucinacije se javljaju kod uspavljivanja. To su živahne vidne, slušne ili osjetne halucinacije, uvijek zastrašujuće. Radi se o preklapanju budnosti i REM faze spavanja sa kojim usnivaju oboljeli od narkolepsije.
  • Paraliza spavanja je kompletna nemogućnost da se pokrene bilo koji dio tijela ili da se govori nakon buđenja u trajanju jedne ili dvije minute. Mogu se javiti i kod uspavljivanja praćene hipnagognim halucinacijama i osjećajem gušenja što plaši bolesnike.

Većina bolesnika sa narkolepsijom odmah zaspe po lijeganju u krevet, ali se višekratno budi u noći i ima poteškoće ponovno zaspati. Za razliku od normalnog spavanja koje se odvija kroz 4 – 6 ciklusa gdje se izmjenjuju faze površnog, dubokog i REM stadija spavanja, bolesnici s narkolepsijom odmah usnivaju s REM fazom spavanja, stadijem spavanja gdje smo potpuno paralizirani, sanjamo i mozak je aktivan. Iz takvih stadija bolesnici oboljeli od narkolepsije se bude i ne mogu jedno vrijeme ponovno zaspati. Njihovo spavanje je skraćeno, fragmentirano (rascjepkano) i nekvalitetno.

 

Bolest tipično počinje u dobi od 10 do 30 godina iako se može javiti i kasnije.

Zastupljena ie u populaciji sa 25-50 oboljelih na 100 000 stanovnika. To je poslije apneje u spavanju najčešći poremećaj spavanja čiji glavni simptom je dnevna pospanost.

Uzrok ove neurološke bolesti je gubitak neuropeptida oreksina (hipokretina) koji se luči u dijelu mozga nazvanom hipotalamus. Oreksin je odgovoran za održavanje budnosti. Bolest se pojavljuje sporadično, ali genetski faktori igraju važnu ulogu. Nađena je povezanost sa HLA haplotipom DQB1*0602 (subtip DR2) kod oboljelih od narkolepsije. Određuje se HLA tipizacijom iz krvi i koristan je kod dijagnostike narkolepsije. Autoimuna teorija objašnjava da su oreksin neuroni selektivno napadnuti autoimunim procesom.
Sekundarna narkolepsija je rijetka i uzrokovana je oštećenjima hipotalamusa i međumozga, tumorima, vaskularnim malformacijama, moždanim udarom i upalnim procesima kao kod neurosarkoidoze.